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癥狀性癲癇的一些常見原因如下： 損傷或創傷 出生時或出生之后的腦損傷或創傷可能導致癥狀性癲癇。 受傷越嚴重，兒童以后發展癲癇的風險就越高而且兒童處于危險的時間就越長。 嚴重頭部外傷，如兒童的大腦受傷或兒童昏迷超過24小時，癲癇風險增加17倍。中度創傷，如兒童...
查看更多患者大多在出生后3個月至3歲之間發病，少部分在新生兒期或成人期發病，也有患者無癥狀。患者可一次或多次發病，通常都有誘發因素，以長時間饑餓最為常見，感染也是常見的誘因。早期發病的患兒，其首發癥狀以嗜睡和嘔吐常見，也可表現為抽搐、窒息等，常迅速進展為昏...
查看更多癲癇的治療，選擇合適的抗癲癇藥物是關鍵，現介紹臨床常用的一些抗癲癇藥物種類 【巴比妥類】 苯巴比妥、去氧巴比妥、甲基巴比妥等，主要通過中樞性抑制性神經遞質r-氨基丁酸受體，增加抑制性氯離子內流而發揮抗驚厥作用，同時也是鈉通道阻滯劑．應用于強直－陣攣發作...
查看更多生物素酶缺乏癥 (biotinidase deficiency) 是一種先天遺傳疾病，患者因體內生物素酶 (biotinidase) 之酵素活性缺損，使得身體無法有效利用生物素 (biotin，又稱維生素H)，若未經正確診斷及適當治療，即可能出現相關病癥。生物素酶酵素活性完全缺損所引發的癥狀
查看更多唐氏綜合征目前無法治愈，因此專家建議孕婦應重視唐氏篩查。目前標準的唐氏綜合征篩查又分為孕早期篩查、孕中期篩查和一站式聯合篩查，醫生利用三組數字來估算胎兒出現此種遺傳缺陷的風險，這三組數字分別是母親血液的特征數值、B超檢查測得的胎兒頸后透明帶厚度...
查看更多誤區一： 唐氏綜合征是一種罕見病。 真相：唐氏綜合征是最常見的染色體疾病。在美國，每691名孩子中就有1名患有唐氏綜合征。根據最新發布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數約90萬例。特別是染色體...
查看更多可在任何年齡發病，多數與1月-7歲發病。臨床表現差異較大，主要有：①急性能量代謝障礙危象，表現為低酮型低血糖、高血氨及代謝性酸中毒等；②心肌病，表現為心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等③肌病，表現為肌無力、肌張力減退、肌..
查看更多由于基因的突變或缺陷導致機體某個代謝環節中的酶或輔酶的缺失或功能不全，從而導致代謝反應無法順暢進行，進而影響機體正常功能的一類具有遺傳性、臨床表現多樣的疾病上部分表示的是正常的代謝過程，酶促進了代謝過程的順利進行，下部分表示的
查看更多我們先來了解線粒體的“搬運工”-肉堿 一方面，作為存在于線粒體內膜和外膜之間的一種轉運物質，肉堿不斷的與長鏈酯酰輔酶A結合、分解，將酯酰輔酶A從細胞質轉運到線粒體中進行脂肪酸β-氧化，脂肪酸β-氧化所產生的能量是機體主要的能量來源。
查看更多Citrin缺陷病是身體內部（主要在肝臟）不能很好地制造（缺陷）被稱之為“Citrin”的蛋白質而導致的疾病.Citrin缺陷病原因（SLC25A13的異常）相同，但由于兒童時期與成人時期的癥狀完全不一樣，分別用以下名稱表示。兒童（特別是嬰兒）的病名 新生兒肝內膽..
查看更多該病常于30-45歲時緩慢起病。患者有大腦基底神經節的變性，可引起廣泛的腦萎縮，病變主要位于尾狀核、豆狀核和額葉。臨床表現為進行性加重的舞蹈樣不自主運動（不能控制的痙攣和書寫動作）和智能障礙。患者舞蹈樣運動的動作快，而且累及全身肌肉，但以面部和上肢最明顯。
查看更多杜氏肌營養不良，早在1861年由法國醫生Duchenne以其名字命名。由于最初表現患兒下肢和腰部肌肉無力，伴隨著腓腸肌肥大，又名假肥大性進行性肌營養不良，簡稱叫DMD（Duchenne Muscular Dystrophy），是目前人類已知疾病中由最大...
查看更多最常見的是由甲基丙二酸輔酶A變位酶的異常所致，造成此代謝異常之基因位在第6對染色體短臂上。也有小部分是因為維生素B12代謝異常所造成；B12代謝異常患者通常可用注射B12治療。若為變為酵素缺乏，則對維生素B12治療無反應，完全要靠飲食控制。
查看更多臨床表現 患兒出生時正常，通常在3~6個月時始出現癥狀，1歲時癥狀明顯，表現如下： ①神經系統：智力發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。可有癲癇小發作，少數呈現肌張力增高和腱反射亢進。②皮膚：患兒在
查看更多這個問題是大家非常關心的，因為國內多種疫苗說明書均提示：癲癇患兒禁忌。然而非常遺憾的是沒有任何指南能簡單的回答說可以還是不可以。在2013年最新版英格蘭公共衛生組織頒布的感染性疾病免疫接種綠皮書中提到，癲癇本身不是疫苗接種的禁忌癥。
查看更多短鏈脂肪酸代謝異常的臨床表現多樣化，可包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢工作指出這種疾病的發生率可能比想象中來的高。懷疑短鏈脂肪酸代謝異常的現象通常是在串聯質譜儀血片檢查中看到C4-carnitine這一項的濃度有上升的現象。
查看更多罕見病真的離我們很遠嗎？罕見病單一病種發病率低，但是病種高達6000+余種，占人類疾病的10%。其實，罕見病就在我們身邊，很多我們非常熟悉的名人都是罕見病患者。
查看更多Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經發育性遺傳病。患病者主要是女孩，一般從半歲到一歲半時起病，呈進行性智力下降，兩只手刻板地搓來揉去，原來會干的事情再也不會干了，而且還會有驚厥發作及共濟失調等
查看更多又稱成骨不全癥或脆骨癥，原發性骨脆癥及骨膜發育不良。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有陽性家族史。
查看更多現在已知的遺傳病多數為常染色體隱性遺傳病，那么何為常染色體隱性遺傳，它有哪些特點呢？
查看更多對于遺傳病，人們常有許多模糊的認識，如認為“家族性疾病是遺傳病”、“先天性疾病是遺傳病”。隨著對疾病傳遞規律的深入研究，遺傳病的范疇也有了很大的變化。現在認為，凡是由于遺傳物質的改變所致的疾病都稱為遺傳病。
查看更多遺傳代謝病是一類總體患病率頗高的疾病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性的代謝缺陷，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病常見的臨床表現有：神 經系統異常、代謝性酸中毒和統癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等....
查看更多脫氧核糖核酸（DNA）在遺傳和生命維持方面的作用是20世紀最偉大的發現之一。我們的每個細胞里都盤卷著差不多兩米長的DNA。對DNA的研究遠未達終點，但是目前的一些發現便已經讓人覺得眼界大開。
查看更多遺傳咨詢是：利用人類遺傳學、醫學遺傳學、基因技術，為有不孕不育夫婦，以及遺傳病患者家庭服務，圍繞遺傳問題，開展包括：產前診斷，婚育、妊娠、生產和嬰兒保健的指導等。
查看更多瓜氨酸血癥1型，亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生后數日便會發現。受影響的嬰兒在出生后表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。
查看更多所有亞型的糖原累積癥（GSD）III型的主要治療方法有賴于精心的膳食管理，需要由專門的代謝性疾病營養師參與。治療目標是確保在白天和夜間（特別是在夜間）保持適當的血糖水平。
查看更多人體的有機酸，專指由氨基酸代謝而產生的含羧基的有機酸。有機酸代謝障礙是因為：人體在代謝過程中某種酶或輔酶的缺失，導致代謝過程受阻，造成有機酸類代謝物質在身體內的蓄積，進而對臟器造成損害的一類疾病。
查看更多脂肪酸氧化代謝障礙（FOAD）是由于脂肪酸進入線粒體后進行氧化代謝途徑中的酶或轉運蛋白功能缺陷，導致脂肪酸氧化代謝發生障礙，所引起的一組疾病。共涉及16種酶或轉運蛋白，14種疾病，均屬常染色體隱性遺傳病。
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