近幾十年來，隨著人們對該病認識的加深以及各種實驗分析技術的發展，使得先天性代謝缺陷病的診斷率明顯上升，目前已達4000余種。
此類疾病病種繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，現可分為大分子代謝缺陷和小分子代謝缺陷兩大類。
常見的大分子代謝缺陷病：溶酶體貯積癥；
溶酶體貯積癥，主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型（龐貝氏）、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、黏多糖貯積癥（MPS）、MLⅡ及Ⅲ、神經元蠟樣脂褐質沉積癥（NCL）嬰兒型、晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。
常見的小分子代謝缺陷病包括：氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷、脂肪酸代謝缺陷和金屬代謝病。涉及病種包括：苯丙酮尿癥（PKU）、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝豆狀核變性等等。

遺傳代謝病的發病年齡早起胎兒，晚至成年，遺傳因素攜帶終生，是否發病完全視個人情況的不同而定。
有些觀點認為，遺傳代謝病只發生在嬰幼兒或兒童時期，長大了就不會發病了，這個常見的觀點與臨床實際情況存在很大差異，有些病種甚至到了老年時期才發病，比如huntington舞蹈癥。
遺傳代謝病每一種的發病率相對不高，但是集合發病率卻不小。目前國際上還沒有比較權威的數據。不過以Fabry病為例，在2009-2011年臺灣新生男嬰中篩查后的數據表明，其缺陷率高達1/1250。

遺傳代謝病的臨床診斷總體比較困難，近些年發展的可以用于遺傳代謝病確診的方法主要：酶學檢測和基因分析。此外，小分子代謝物的分析也常用于臨床對遺傳代謝病的初篩。
新生兒遺傳代謝病檢測以疾病篩查的形式檢測新生兒遺傳代謝病。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。
目前國外新生兒遺傳代謝疾病篩查種類很多，以美國為例：新生兒篩查共包括6種大分子病和35種小分子病。
大分子類遺傳代謝病的篩查技術難度高，需要進行酶學活性檢測，目前國內只有北京中科醫學檢驗所等極少數單位可以檢測。小分子遺傳代謝病篩查多采用液相色譜-串聯質譜技術，方法相對簡單。