瓜氨酸血癥1型，亦稱為典型瓜氨酸血癥，一般在出生后數(shù)日便會發(fā)現(xiàn)。受影響的嬰兒在出生后表現(xiàn)正常，但當(dāng)氨的水平在身體內(nèi)不斷上升時(shí)，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。這些徵狀甚至可以是致命的。另一種較溫和及少見的瓜氨酸血癥1型會在小孩或成人時(shí)期發(fā)生。有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血癥1型會完全沒有任何失調(diào)的癥狀。瓜氨酸血癥1型是最普遍的障礙，在全球每五萬七千的初生嬰兒中，約有一個會患上此癥。此癥的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突變。精氨基琥珀酸合成酶（EC6.3.4.5）是負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的一個步驟。這個基因的突變會減弱此種霉的活動，從而使尿素循環(huán)瓦解，身體未能有效地處理過多的氮。過多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循環(huán)中的副產(chǎn)物會積聚在血液內(nèi)，引致以上瓜氨酸血癥1型的病征。
瓜氨酸血癥2型的病癥一般會在成年時(shí)出現(xiàn)，主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)。特征包括有精神錯亂、異常的行徑（如帶有侵略性、過敏及過動）、癲癇及昏迷。這些癥狀亦是可以致命的，且是因某些藥物、感染及喝酒所引發(fā)。瓜氨酸血癥2型主要在日本發(fā)現(xiàn)，約每100,000至230,000的人口中就會有1人患上。在東亞及中東等地區(qū)亦有這個病癥的報(bào)告。基因SLC25A1'的突變是引致瓜氨酸血癥2型的主因。這個基因制造一種稱為檸檬素的蛋白質(zhì)，主要負(fù)責(zé)控制某些分子進(jìn)出線粒體。這些分子對尿素循環(huán)十分重要，亦會涉及制造蛋白質(zhì)及核苷酸。SLC25A1'的突變一般會阻止檸檬素的生成，從而阻礙尿素循環(huán)及蛋白質(zhì)與核苷酸的生成。這會導(dǎo)致氨及其他有毒物質(zhì)的水平上升，引發(fā)瓜氨酸血癥2型的病癥。
在嬰兒時(shí)患有一種肝臟障礙，稱為新生兒肝內(nèi)膽汁瘀積的人亦可能會患上瓜氨酸血癥2型。這種障礙阻止身體內(nèi)膽汁的流動，并阻礙身體正常地吸收某些營養(yǎng)物。在很多情況下，病征會在一年內(nèi)得到解決。但是在一些年日后，有些人亦會出現(xiàn)瓜氨酸血癥2型的病征。有研究顯示很多患有新生兒肝內(nèi)膽汁瘀積的嬰兒，同患有瓜氨酸血癥2型的成年人一樣，有著SLC25A1'基因的突變。
這是一個尿素代謝循環(huán)的流程圖，此圖主要是告訴我們當(dāng)人體攝取蛋白質(zhì)再分解成胺基酸進(jìn)行人體運(yùn)用，而后透過肝臟進(jìn)行代謝，將有毒物質(zhì)也就是血氨轉(zhuǎn)換成無毒物質(zhì)的尿素，并由尿液排出。在尿素循環(huán)過程中，必須由許多體內(nèi)的酵素幫忙分解運(yùn)作，如:NAGS (N-acetylglutamate synthetase ; N-乙醯麩胺酸合成酶)，CPS (Carbamoyl phosphate synthetase ; 甲酉先磷酸合成酶)，AS(Argininosuccinate synthetase; 精胺丁二酸合成酵素)，AL(Argininosuccinate lyase ; 精胺琥珀水解酶)，Arginase(精氨酸)，OTC(Ornithine transcarbamylase ; 鳥胺酸胺基甲醯轉(zhuǎn)移酶缺乏癥) 幾項(xiàng)酵素酶。當(dāng)每個部位的酵素發(fā)生缺乏時(shí)，都可能使血氨無法順利代謝而致病，并且會反映出上游檢測指數(shù)偏高，下游檢測數(shù)值偏低的情形。瓜胺酸代謝異常的相關(guān)疾病包括；瓜胺酸血癥第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸血癥第二型(citrullinemia type II)、與精胺丁二酸酵素缺乏癥(Argininosuccinic aciduria)等。
瓜胺酸血癥(Citrullinemia)屬于我國罕見疾病之一。瓜胺酸血癥(Citrullinemia)的遺傳模式為常染色體隱性遺傳疾病，表示父母親將各帶一個突變的基因，且在臨床癥狀上是不會有癥狀，因而被稱為帶因者。人體有22對常染色體與一對性染色體，經(jīng)過胚胎有絲分裂的發(fā)育過程中，常染色體會取捨來自父親與母親各一半，形成胎兒的22對體染色體。若父親與母親各帶有突變的基因正巧都傳遞給下一代時(shí)，形成常染色體隱性遺傳模式，則將會發(fā)病，也就是說不分性別。