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罕見病知識

糖原累積癥(GSD)III型

糖原累積癥(GSD)III型

所有亞型的糖原累積癥(GSD)III型的主要治療方法有賴于精心的膳食管理,需要由專門的代謝性疾病營養師參與。治療目標是確保在白天和夜間(特別是在夜間)保持適當的血糖水平。


對于GSD III型 小嬰兒

白天頻繁的母乳或配方奶喂養能提供足夠的葡萄糖和葡萄糖前體維持血糖。
為保持嬰兒夜間的血糖正常,常常需要連續的鼻胃管輸注母乳或配方奶,或葡萄糖、葡萄糖聚合物(例如多糖,麥芽糖糊精)。輸注速度設定如下:對于小嬰兒,以輸入葡萄糖速率約8-10毫克/公斤/分鐘,對于較大的孩子,輸入的葡萄糖速率約5-7毫克/公斤/分鐘。夜間使用輸注泵必須設置預警,因為一旦發生泵的故障或者鼻胃管移位導致輸注不暢,會引起低血糖甚至發生死亡。
當開始添加輔食后,對于GSD III型寶寶,日常的膳食能量來源,一般提倡約55-65%的能量來自碳水化合物,20-25%來自脂肪,15-20%來自蛋白質。
由于GSD III型患者的糖異生通路沒有問題,因此與GSD I型患者不同,沒有必要限制GSD III型患者的蔗糖,乳糖,半乳糖,果糖攝入。但因為脂肪酸不能轉化為葡萄糖,所以最好是限制飲食中的脂肪攝入,以脂肪提供總能量的20-25%為宜,這對患兒的心臟健康有好處。


對于GSD III型幼兒

對2歲以上GSD III型幼兒,可以開始喂養玉米淀粉。雖然6-8個月大的寶寶的十二指腸胰淀粉酶濃度已經達到或接近成人,可以消化淀粉類食物,但由于口感等等原因,年齡太小的孩子通常不太接受生的玉米淀粉。玉米淀粉的使用劑量要去咨詢專業醫生或者營養師,喂養不足會導致低血糖,但喂養過度,可能是引起高胰島素血癥從而導致一系列遠期代謝問題。
GSD IIIa和IIId患者有可能將自身的肌肉組織蛋白分解為氨基酸來進行糖異生,可能導致肌病,有建議使用高蛋白飲食來克服這一問題(即25%的能量由蛋白提供)。一些報道稱這樣的飲食改善甚至逆轉了GSD III型的肌病;但是現在大多數研究者仍然認為對于進行性肌病和心肌病,沒有令人滿意的治療方法。


重要提示:本頁提供的信息,不能代替醫生的診斷和建議。

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