北京福佑龍惠遺傳病診所構建了目前國內較完整的遺傳性疾病診斷技術中心,中心團隊匯聚了臨床、生物信息分析、生物化學和遺傳學方面的人才 ,基本囊括了遺傳病診斷所需要的檢測技術。
檢驗中心包括生化遺傳和分子遺傳實驗室,為臨床醫生提供高品質,高質量和安全可靠的全面的遺傳檢測技術。中心運行至今與臨床通力合作,不但為臨床提供了強有力、可信賴的技術支撐,成為大部分從事遺傳病診斷醫生的優先技術選擇,還與臨床醫生共同研究、開發和轉化新技術,新項目超過9項,承接國自然研究項目3項。
植根于2007年摩爾美康分離技術有限公司,2013年納入北京福佑龍惠遺傳病診所檢測中心。作為生化遺傳實驗室,從成立至今,專注構建以代謝產物檢測為特色的專業實驗室。經過9年的發展,已經實現了氨基酸、有機酸、脂肪酸、肉堿,生物素,微生物,神經遞質等檢測項目,為400余種遺傳病提供臨床診斷依據。
實驗室建設完全遵循ISO/IEC17025準則管理實驗室,已通過美國疫病控制中心的質量控制考核,也正是因為以這種嚴格自律到苛刻的方法,才能確保檢測質量和所提供準確的檢測數據。
實驗室不但配備了色譜和質譜檢測設備(液相色譜串聯質譜儀LC-MS/MS API 3200、高效液相色譜儀LC-20A、氣相色譜儀GC-2010、氣相色譜質譜聯用儀GCMS-QP2010 plus等),還擁有一批從事色譜質譜檢測多年的專業人員和臨床醫生,從而保證檢測報告的準確性和可讀性,切實解決臨床問題
秦亞萍,實驗室首席技術官。2000年畢業于北京理工大學化學分析專業,獲得理學碩士學位。后師從1988年諾貝爾化學獎得主田中更一先生,旅日六年,專注于有機物質譜分析領域,成績卓然。
實驗室出具的氨基酸,肉堿,生物素三項報告,暢通美國所有醫療機構,為美國醫生所采信,患者不必再做重復檢查。(前提是專業英文版本,并附上美國CDC實驗室編號)
分子實驗室成立的目的不只是提供基因檢測,更重要的是:提供臨床醫生可以讀懂的基因信息;提供患者可以使用的遺傳信息;為基因治療提供支持,從而將基因檢測的結果落到實處。
首席科學家--- 秦亞萍教授
首席技術官--- 李楠
生物信息分析--- 與中國科學院計算機所聯合實現的精準遺傳病分析平臺。
團隊成員包括:醫學博士(神經專業)、生物信息學博士,數學博士,生物學博士,全部為博士學位。