患者大多在出生后3個月至3歲之間發病，少部分在新生兒期或成人期發病，也有患者無癥狀。患者可一次或多次發病，通常都有誘發因素，以長時間饑餓為常見，感染也是常見的誘因。早期發病的患兒，其首發癥狀以嗜睡和嘔吐常見，也可表現為抽搐、窒息等，常迅速進展為昏迷或死亡。50%的患兒伴有肝臟腫大，心臟損害表現較為罕見。成人期發病者，臨床表現多樣，其中嘔吐是常見的癥狀，肝臟腫大相對少見，妊娠期出現癥狀的患者表現為急性脂肪肝。多數患者有急性非炎癥性腦病。心臟損害在較早期發病的患兒多見。患者死亡率較高，發病的患兒中約25%死亡，成人期急性發病的患者死亡率更高，可達到50%。約1/3的急性發病后存活的患者出現后遺癥，包括生長發育遲滯、運動發育遲緩、智力障礙、語言發育缺陷、心理行為問題、癲癇、腦癱、偏癱、慢性肌無力等。

本病是常染色體隱性遺傳,本病是由于中鏈酰基輔酶A脫氫酶活性降低或缺乏，使中鏈脂肪酸代謝受阻，產生的中間代謝產物蓄積，導致機體能量供應不足。在長時間饑餓、疾病應激等狀態下，患者腦組織及肌肉等得不到足夠能量而出現功能障礙。

本病已列入新生兒篩查項目，作為預防主要措施。治療原則是避免饑餓、急性發作期積極對癥處理。嬰兒期患兒需頻繁喂養；
幼兒期患兒可在睡前給予生玉米淀粉。左旋肉堿治療。