脂肪酸氧化代謝障礙（FOAD）是由于脂肪酸進入線粒體后進行氧化代謝途徑中的酶或轉運蛋白功能缺陷，導致脂肪酸氧化代謝發生障礙，所引起的一組疾病。共涉及16種酶或轉運蛋白，14種疾病，均屬常染色體隱性遺傳病。

人對食物中所含的營養物質經過消化、吸收，為人體提供必需的能量；但是持續的攝入不足時，體內的糖、蛋白質、以及貯藏的脂肪會加速分解供能。脂肪酸代謝障礙疾病的患兒，脂肪分解供應能量的過程（被稱作?氧化路徑）發生了障礙，特別是當空腹或運動的時候，會發生能量供應不足的癥狀，這就會出現脂肪酸代謝障礙疾病。

多數表現為：因發熱、持續空腹所引發的驚厥或者意識障礙。既使患者平素外觀健康，嚴重狀況下也可能發生猝死。一些患者出現無力、肌張力低下、肌肉疼痛、呼吸困難（心功能不全）等肌肉癥狀，特別是在劇烈運動的時候，肌肉對能量需求加大，患者表現出上述癥狀。隨著肌肉損害的進展，會發生肌肉壞死、橫紋肌溶解癥等合并癥狀，此時尿液會變成紅褐色，即肌紅蛋白尿。同時因為存在引發腎臟功能障礙的危險性，在懷疑上述可能性時，可以通過大量輸液來預防。雖然是極少一部分，對于從新生兒期到成年任何年齡發熱或疲勞狀況下猝死的患者，應高度重視這類疾病。

一般的檢查中，低血糖、酸中毒、血氨升高、肝功能障礙及肌酸激酶增高是線粒體脂肪酸代謝障礙急性期的表現特征。另外低酮癥性低血糖，也是這類疾病比較特殊的表現，可以作為診斷的參考。但是，一些患者病情穩定時沒有臨床表現，化驗檢查結果沒有異常，所以常有漏診的發生，確診必須依靠串聯質譜法血液氨基酸、酯酰肉堿譜分析、脂肪酸譜與尿有機酸譜分析。
脂肪酸代謝障礙疾病的治療
① 急性期的治療
 脂肪酸代謝障礙疾病的急性期會表現出驚厥、意識障礙、肌肉疼痛等臨床癥狀，必須馬上住院治療。血糖下降和肌酸激酶升高時，必須通過靜脈給與充分的葡萄糖，直到癥狀改善。長時間的持續驚厥，伴隨意識障礙或者癥狀沒有改善時，為防止腦組織的損傷，重癥管理與治療非常重要。
②慢性期的治療
務必要避免長時間空腹，同時加強飲食控制。
避免長時間空腹對于脂肪酸代謝障礙疾病的患者是非常重要的。
人體持續長時間處于空腹狀態時，為了獲得充足的能量分解作用會增強，將人體的構成成分如脂肪、蛋白質等分解成能量。但是，患有脂肪酸代謝障礙疾病的人，無法分解脂肪產生足夠的能量，長時間空腹就會出現低血糖、肌肉疼痛、酸中毒等癥狀。
正常人在發熱、嘔吐、腹瀉等情況時，不能攝入充足的飲食也是非常危險的。特別是對于脂肪酸代障礙疾病的患者，會很快出現上述癥狀。糖類是最重要的能量來源，所以當身體狀況不好時，可以先吃些含糖較多的食物，比如果汁、含有葡萄糖的離子飲料（增加能量、糖分、水分）等。如果已經不能正常飲食的話，不要猶豫，馬上去醫院接受葡萄糖點滴。常常與醫療機構保持密切聯系就顯得尤為重要。

脂肪酸是脂類的主要部分，根據其結構中碳的數量分為長鏈、中鏈、短鏈脂肪酸。脂肪酸代謝障礙疾病飲食治療一般原則是“低脂肪高碳水化合物”。但是依據臨床癥狀不同的表現程度而有所差異，需要請專業營養師制定詳細的飲食治療方案。
長鏈脂肪酸代謝障礙疾病
長鏈脂肪酸代謝障礙疾病包括極長鏈酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、長鏈酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶1缺乏癥、肉堿棕櫚閣轉移酶2缺乏癥、肉堿轉位酶缺乏癥等，均須限制長鏈脂肪酸的攝入。可以利用吸收良好的中鏈脂肪酸（MCT）作為能量的來源。哺乳期間可以使用含有MCT的特殊配方奶粉，它將牛乳、嬰兒配方奶粉經過特殊工藝混合而制成的。通常MCT配方的比率是1：1開始的，但在低血糖情況下，需要提高配方中MCT的比例。哺乳期結束后，患兒可以吃飯的時候，可以使用MCT油。長鏈脂肪酸代謝障礙在哺乳期結束以后，要降低脂肪的攝入。具體的可以選擇長鏈脂肪酸的攝取量占總熱量的5-10%以下的食物。
中鏈脂肪酸代謝障礙疾病
中鏈脂肪酸代謝障礙疾病如中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥等，是中鏈脂肪酸的代謝受阻，故不可食用MCT配方奶粉。嬰兒期患兒需頻繁喂養，幼兒期患兒可在睡前給予生玉米淀粉。為保障患兒正常生長發育，可請專業營養師制定飲食方案。

脂肪酸代謝障礙疾病，可以通過測定血液中的游離肉堿與酯酰肉堿譜分析進行診斷。當血漿中游離肉堿濃度降低時，應補充左卡尼汀。左卡尼汀與體內蓄積有害物質結合，起到將有害物質排出體外的作用。而極長鏈酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、長鏈酯酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉移酶1缺乏癥患者，則不需要補充左卡尼汀。原發性肉堿缺乏癥，與其他的脂肪酸代謝障礙疾病不同，不需要飲食控制，但是每日必須額外補充左卡尼汀。