人體的有機酸，專指由氨基酸代謝而產生的含羧基的有機酸。有機酸代謝障礙是因為：人體在代謝過程中某種酶或輔酶的缺失，導致代謝過程受阻，造成有機酸類代謝物質在身體內的蓄積，進而對臟器造成損害的一類疾病。急性期表現為反復發作的呼吸急促，肌張力低下，痙攣，意識障礙，酮癥酸中毒，低血糖，高氨血癥等。

由于氨基酸代謝的第二、三階段后的代謝障礙，其障礙部位的上游物質旁路代謝的有機酸蓄積，對機體存在毒性。依據有機酸的毒性、基因型（遺傳型）、其臨床表現及重癥程度也有所迥異。自嬰兒期早期開始，出現急性發病，突發急性腦病或神經退行性疾病等，呈間歇性發作；急性期常表現為：反復發作的呼吸急促，肌張力低下，痙攣，意識障礙，酮癥酸中毒，低血糖，高氨血癥等。

通過常規檢查，可以發現酸中毒、高氨血癥、酮癥、貧血等異常臨床指征。但是，確診必須經過尿有機酸分析，可檢測蓄積的有機酸及其產生的異常代謝產物。氨基酸檢測原則上屬于正常狀態。

急性期的治療
發熱、腹瀉等可能會成為急性期病情惡化的誘因。作為其先兆癥狀，會表現出哺乳力低下，精神不振，或者全身倦怠等。有機酸代謝障礙的急性期可見酮癥酸中毒與高氨血癥，易出現呼吸急促、痙攣、意識障礙等。為減少氨基酸的攝入而限制飲食，為防止異化作用亢進，輸入高滲葡萄糖溶液（10%），及針對高氨血癥可進行血液凈化治療等。
穩定期的治療
飲食療法：是有機酸代謝障礙疾病的首選治療方案。其方法為限制前驅氨基酸的攝入，并使用特殊奶粉。
生活指導：有機酸代謝障礙疾病的患兒，在3～4歲前應特殊照顧其飲食間隔，需要專業的營養醫師介入。當感染發生時，從飲食中攝入的能量不足，體內異化作用容易亢進。應根據病程發展，及早補充葡萄糖。
左旋肉堿：左旋肉堿可與體內蓄積的有機酸結合，以酯酰肉堿的形式排出體外，有效解除有機酸毒性。另外，因有機酸在體內過分蓄積，會消耗肉堿，容易引起二次肉堿缺乏。給予左旋肉堿，可有效緩解游離肉堿缺乏。
給予維生素：一部分有機酸代謝障礙疾病，給予維生素具有顯著療效。
例如，生物素反應性多種羧化酶缺乏癥，維生素B12反應性甲基丙二酸血癥，維生素B2（核黃素）反應性戊二酸血癥Ⅱ型等。
特效藥物：例如四氫生物蝶呤，苯甲酸鈉，伊米苷酶（cerezyme），α-葡萄糖苷酶等。