對(duì)于遺傳病，人們常有許多模糊的認(rèn)識(shí)，如認(rèn)為“家族性疾病是遺傳病”、“先天性疾病是遺傳病”。隨著對(duì)疾病傳遞規(guī)律的深入研究，遺傳病的范疇也有了很大的變化。現(xiàn)在認(rèn)為，凡是由于遺傳物質(zhì)的改變所致的疾病都稱為遺傳病。因此，某些遺傳病不一定具有世代遺傳性，如體細(xì)胞遺傳病；一些遺傳病不一定表現(xiàn)為家族性，如多數(shù)散發(fā)性疾病；一些單基因遺傳病在某些特定人群的發(fā)病率并不罕見(jiàn)；一些遺傳病如遲發(fā)顯性疾病，不一定是生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)的疾病；還有一些先天性疾病是由于孕期和產(chǎn)期的非遺傳因素導(dǎo)致的。
遺傳病目前可主要分為五類：
一、單基因病
單基因病是由單一突變基因?qū)е碌募膊。蛔兓驅(qū)膊〉陌l(fā)生有決定性影響。在世代傳遞中突變基因嚴(yán)格遵循孟德?tīng)柖蓚鬟f。
二、染色體病
染色體病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病。染色體病的典型例子是21三體綜合征。
三、多基因病
多基因病又稱多因子疾病和復(fù)雜疾病，是由多個(gè)基因與多種環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的疾病。一般為常見(jiàn)病和多發(fā)病，你如原發(fā)性高血壓、糖尿病等。一般來(lái)說(shuō)多基因病有家族聚集現(xiàn)象，對(duì)大多數(shù)多基因病而言，其環(huán)境因素和共同作用的基因仍不完全清楚。
四、體細(xì)胞遺傳病
體細(xì)胞遺傳病是由體細(xì)胞的基因突變及體細(xì)胞突變累加效應(yīng)導(dǎo)致的疾病。體細(xì)胞遺傳病的典型例子是多種癌癥。
五、線粒體遺傳病
線粒體疾病是建立起線粒體功能障礙導(dǎo)致的疾病。線粒體內(nèi)有獨(dú)立線粒體DNA分子，人的線粒體DNA含37個(gè)基因。由線粒體基因突變導(dǎo)致的疾病稱為線粒體基因相關(guān)的線粒體疾病。這類線粒體疾病的特點(diǎn)是母系遺傳的非孟德?tīng)栠z傳；線粒體疾病還可以由核基因突變所導(dǎo)致，稱為核基因相關(guān)的線粒體疾病，屬于單基因遺傳病。