遺傳代謝病是一類總體患病率頗高的疾病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性的代謝缺陷，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神
經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng) 異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。
統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，通過對癥治療許多一并可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。
患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，家長容易忽視，同時由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。通過新生兒篩查來進行預(yù)防。
遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。