畢業于北京協和醫學院，1979年進入醫學遺傳學領域至今，是國內從事遺傳咨詢時間最早、持續最長、成就最大的專家之一。黃教授擅長遺傳病相關基因的分析、基因診斷方法的研究，提供遺傳病的臨床基因診斷和產前診斷服務。
1984-19 86年，黃尚志教授在美國Johns Hopkins大學醫學院獲得中國人的β地中海貧血基因，測序確定其突變，這是中國人首次進行遺傳病基因克隆分離。1986年回國后先后承擔國家和衛生部各項科研基金30多項。指導公安系統建立了分子法醫學（DNA指紋分析），并將第二代DNA標記應用于臨床。自1990年起提供單基因病的臨床和產前基因診斷，堅持至今。1992年申請了國內第一項基因定位的自然科學基金，先后定位了多個遺傳病基因座。
現在擔任世界衛生組織（WHO） 遺傳病社區控制合作中心主任；海峽兩岸醫藥衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會主任委員等

2004年從北京大學醫學部完成博士后研究出站，同年進入北京大學第一醫院。專注研究智力發育障礙相關致病原因，以及神經遺傳病發病機制，碩果卓然