行為異常、眼部(視力)異常(白內障、青光眼)、肝脾大(造血功能異常)、漸進性呆傻、頑固性癲癇、皮膚毛發體味異常、不明原因心衰及心律失常、高脂血癥、腎病、不明原因骨發育異常、精神異常(自閉癥、多動癥、穢語癥)、攻擊性行為、躁動癥、性發育異常(克氏綜合征、石女)
1984年畢業于北京大學醫學部(原北京醫科大學),現擔任:中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專委會新生兒篩查學組副組長; 中國醫師協會檢驗醫師分會線粒體疾病檢驗醫學專家委員會副主任委員; 北京醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組副組長;北京醫學會罕見病分會委員;亞洲新生兒篩查協會秘書長;日本遺傳代謝病學會外籍委員、
學術專長:遺傳代謝、內分泌疾病的臨床診治與實驗室研究。
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