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遺傳代謝病
有著屬于自己的兩面
對家長而言復(fù)雜莫測
對孩子而言是沉重負擔(dān)
怪獸出逃記
甲基丙二酸血癥
是有的寶寶成長之路上
需要打敗的一頭小怪獸
雖然這頭小怪獸
偶爾會因為維生素B12和葉酸缺乏
自己半路蹦出來
但更多時候
是父母在毫不知情的情況下
把怪獸直接快遞到了孩子手里
這實際上不能怪罪孩子的爸媽
因為這頭怪獸平時鎖在籠子里
只不過籠子的鎖是壞的
就難保它鉆空子出來
怪獸逃跑的主流手段
是兵分兩路
在父母兩方同時觸發(fā)
同一種致病突變
醫(yī)學(xué)上稱之為
“常染色體隱性遺傳”
遺傳的事情太復(fù)雜
還是先說怪獸吧
管理怪獸的“籠子”
它的直屬部門叫常染色體
這個部門的管理
父親和母親各占一半
常染色體的功能
就是一串鑰匙和一排鎖
來管理父母留給孩子的遺傳信息
有用的好東西就可以用鑰匙打開
沒用的危險品就可以拿鎖鎖上
這頭怪獸的“籠子”壞掉的原因
就是因為父親和母親
各自管著一把長得一樣的鎖
好巧不巧，兩把鎖都壞了
父親和母親
把“籠子”交給了孩子
結(jié)果安全設(shè)施形同虛設(shè)
那怪獸自然會出來搗亂
這個時候就會有人提問了：
為什么父母手里
已經(jīng)壞了一把鎖
他們卻沒遇到怪獸？
這是因為“籠子”鎖門
靠的是兩把鎖
父母雖然壞了一把鎖
但是還有額外一道鎖
所以怪獸還是出不去
盡管如此
孩子父母還是危機的攜帶者
這些父母的寶寶們
也還是有遇到怪獸的危險
這種疾病遺傳方式
就叫做“隱性遺傳”
既然怪獸已經(jīng)出來了
我們就要總結(jié)怪獸搗亂的規(guī)律
用智慧和耐心
和寶寶一起打敗這個怪獸
一般來說怪獸出沒
主要分為兩個時間段
一個是寶寶出生沒幾天的
新生兒時期
這個時期怪獸出沒
沒有特別明顯的原因
如果總結(jié)規(guī)律
就是寶寶的代謝太差了
另一個就是寶寶的嬰幼兒時期
這個時期的怪獸出沒
主要是受到了“誘惑”
這份誘惑可能是沖好的奶粉
可能是蛋黃和肉類
還可能是魚肉和鮮蝦
簡而言之
嬰幼兒時期的高蛋白質(zhì)輔食
是甲基丙二酸血癥的重要誘因
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診所擁有：診斷技術(shù)中心、罕見病藥物/食品供應(yīng)中心、遺傳病會診、遺傳咨詢、遺傳代謝病門診、 神經(jīng)門診、飲食及營養(yǎng)指導(dǎo)中心、康復(fù)輔導(dǎo)中心。
企業(yè)愿景：為中國乃至世界遺傳代謝病患者提供有效診療和照護服務(wù)。
企業(yè)目標(biāo)：建設(shè)比肩世界水平的遺傳代謝病醫(yī)療中心。
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知識：旁征博引，發(fā)展之根
合作：海納百川，速度之翼
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北京福佑龍惠遺傳病診所成立于2013年，是致力于遺傳性疾病診斷、治療、培訓(xùn)的教學(xué)研一體化專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)，也是中國北方地區(qū)獲得批準(zhǔn)的遺傳病診療機構(gòu)。
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