遺傳代謝病診斷與治療稍有不慎就“爆雷”

fylhadmin 5年前 (2019-08-13) 2275瀏覽

王梅 北京福佑龍惠遺傳病診所 昨天

我不喜歡

生命過于圓滿的人，

不喜歡

容顏完美無缺的人，

不喜歡

性格堅不可摧的人。

人的生命應該是豐盛而有缺陷的，

缺陷是靈魂的出口。

——安妮寶貝·《彼岸花》

在很多人看來，甚至醫生，都會覺得遺傳代謝病非常復雜，因為遺傳代謝病種類繁多，光是常見的就有500-600種，總數更是高達數千種，并且臨床表現復雜多樣、輕重不等，臨床表現缺乏特異性。

一病多型，霧里看花

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遺傳代謝病診斷必須分型

圖片里的小寶寶在出生時即確診為甲基丙二酸尿癥。由于對該病的不了解，孩子一直按照單純型甲基丙二酸尿癥治療，僅僅一個月的時間孩子出現大面積皮損合并嚴重感染。

兜兜轉轉，錯失良機

早期確診關乎治療效果

患者程X飛兩歲時出現抽風，程爸爸帶著飛飛遍尋名中醫偏方和秘方，無謂的康復訓練。十年，花了30多萬元，病情確時好時壞；2018年伊始，抽風不受控制，癱瘓、不能自主進食，不認識親人。最終確診為甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥。

切莫大意，三思后行

疾病治療產品質量優先
患者俊俊，男孩，6歲，至今仍然無法獨坐。俊俊早在新生兒篩查時即確診為甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥。家長堅稱一直有口服卡尼汀、甜菜堿等治療藥物。醫生檢查了患者使用的產品，發現全部是沒有準確來源的網購或者家長群里購買的進口“三無食品”。

遺傳代謝病屬于非常嚴重的貫穿患者一生的疾病。疾病治療性產品必須確保產地清楚、標識明確、資質證照齊全的合法合規產品。

千里之堤，毀于蟻穴

貫穿一生的治療

因為遺傳代謝性疾病需要終身用藥或者控制飲食，所以在這漫長的治療過程中，就有很多家屬在看到孩子隨著時間慢慢長大，病情穩定，得以控制后，就會在治療上放松警惕。

遼寧患者小琴，是家里的獨生女。12年前確診為甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥，疾病一直控制良好。2016年如愿考入遼寧大學。2018年因確診精神分裂癥被無限期休學。經過仔細追問治療史發現父母早在小琴高二的時候就發現小琴沒有按照醫囑進行治療，隨著時間的推移，當家長意識到問題嚴重的時候，已經無力回天啦。

小琴的余生將在精神病醫院度過。

人們常說的遺傳代謝病難治，治不好，認真追究總是會發現不當治療首當其沖。所以患者家長是否能夠做到“鐵面無私”，堅持正確的醫囑治療、選購合規產品，并在日常教育中引導孩子也能形成規律、自覺重視配合治療，遺傳代謝病治療就不是難事。

? ? 北京福佑龍惠遺傳病診所，是我國專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測以及培訓的教學研一體化研究型醫療機構。

? ? 診所匯集海內外遺傳病各領域精英人才，擁有國內完整的細胞遺傳室、質譜中心、分子實驗室。面向醫生和患者開展：高分辨染色體核型分析；基因檢測；小分子代謝物質譜分析。

? ? 診所開設有：遺傳病會診、遺傳咨詢、遺傳代謝病門診、 神經門診、飲食及營養指導中心、康復輔導中心。

目標：中國遺傳病一站式診療平臺及遺傳病整體解決方案踐行者

愿景：為中國乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護服務

責任：使命、責任、知識、合作、仁愛