秘密花園之 尿篩VS尿有機酸譜分析
昨天
?? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?尿有機酸譜分析是“一錘定音”的診斷技術
尿有機酸譜分析檢測技術也常被人說成“尿篩”，因為它們都是通過氣相色譜/質譜聯用分析技術，對人體尿液中百余種代謝終末產物進行檢測，從中發現異常代謝物（遺傳代謝病）。
三十多年前，伴隨著串聯質譜（血篩）技術被廣泛應用于新生兒疾病篩查，也出現了許多始料不及的問題，就是非特異性異常改變較高，導致醫患雙方難以做出明確診斷。為了彌補串聯質譜（血篩）技術所帶來的缺陷，提高確診率，降低誤診及漏診率，日本島津公司聯合島根醫科大學共同研究并開發了氣相色譜/質譜聯用分析技術，即GC-MS，對串聯質譜（血篩）疑似陽性樣本進行驗證。所以，尿有機酸分析技術是“一錘定音”的診斷技術。
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?“與眾不同”的福佑龍惠尿有機酸譜分析技術
? ? ? 必須測肌酐：人體代謝受諸多因素的干擾，例如：運動、饑餓、飲食習慣、情緒、疾病，所以即使是同一個人早晨、中午、下午所測結果都會有很大差異，因此需要在分析過程中有一個恒定參考物。肌酐，是腎功能正常人體中非常穩定的物質，基本不受飲食、高分解代謝等腎外因素的影響。所以，北京福佑龍惠遺傳病診所進行尿有機酸分析之前會先對樣本進行肌酐檢測，去除尿濃縮稀釋的干擾，采用與日本、美國、中國衛健委臨床檢驗中心認定的計算軟件進行計算分析，然后由專業醫生進行結果判斷。
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 北京福佑龍惠遺傳病診所生化遺傳室
? 成立于2008年，是國內首家專注于遺傳病診斷技術研究與應用的第三方獨立醫學檢驗實驗室。成立之初，鑒于當時中國尚沒有制訂統一質譜臨床檢驗質控標準，實驗室主動加入了美國疾病控制中心的全球同類項目檢驗質量評比體系，每年接受美國CDC的全球質控管理，7年來一直保持全優成績。
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福佑龍惠遺傳病診所，是我國專注于單基因遺傳性疾病研究、治療、檢測以及培訓的教學研一體化研究型醫療機構。
診所匯集海內外遺傳病各領域精英人才，構建了目前國內較為完整的單基因遺傳性疾病診斷技術中心。
目前診所開設有六個中心：遺傳病會診中心、遺傳咨詢中心、遺傳代謝病中心、 癲癇中心、飲食及營養指導中心、康復輔導中心。
目標：中國遺傳病一站式診療平臺及遺傳病整體解決方案先行者
愿景：為中國乃至世界遺傳病群體提供有效診療和照護服務
責任：使命、責任、合作、仁愛
電話：010-83612878
網址：www.fuyoulonghui.com
北京福佑龍惠遺傳病診所成立于2013年，是致力于遺傳性疾病診斷、治療、培訓的教學研一體化專業醫療機構，也是中國北方地區獲得批準的遺傳病診療機構。
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